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如何预防出生缺陷
来源:东莞桥头医院  发布人:ADMIN  发布时间:2017-9-22
    每年的9月12日为“中国预防出生缺陷日”。今年的预防出生缺陷日主题是:防控出生缺陷,启航健康生命。
    什么是出生缺陷?出生缺陷也叫先天异常、先天畸形,是指孩子出生前在妈妈肚子里就已经发生的形态结构,生理功能异常或代谢缺陷所致的异常,它包含两个方面:一是指婴儿出生前,在妈妈肚子里发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常。形态结构异常表现为先天畸形,如无脑儿脊柱裂兔唇、四肢异常等;生理功能和代谢缺陷常常导致先天性智力低下,以及聋哑、致盲等异常。二是指婴儿出生后表现为肉眼可看见,或者辅助技术诊断的器质性、功能性的异常,如先天性心脏病白血病青光眼等。但不包括出生时损伤造成的异常。常见的出生缺陷包括:无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、脑脊膜膨出、唇裂,腭裂、先天性心脏病、21三体综合征。
    如何有效预防出生缺陷呢?目前我国对出生缺陷推行“三级预防”措施,可以预防大多数出生缺陷儿出生或减轻症状。其中,一级预防需在没怀孕前进行婚前医学检查和孕前保健,包括婚前咨询检查,了解未婚双方的健康状况有无影响下一代生命健康的疾病,需要采取什么相应的预防措施;怀孕前作好充分准备,孕前妇女要选择最佳的生育年龄、预防感染、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等,并根据需要增补叶酸、注射疫苗等,禁止近亲婚育。二级预防是怀孕以后进行的,包括怀孕早期保健、合理营养、早孕期与中孕期的联合产前筛查,包括唐氏综合征等染色体异常的血清学筛查等。对于一些因环境因素或遗传环境因素相互作用而引起的先天性心脏病、脑积水、脊柱裂等,通过B超大畸形筛查诊断率很高。随着近年来产前诊断技术的日益进步,越来越多的出生缺陷可以被检测出来,而最关键是需要孕妈妈加强怀孕早期保健,尽早产检建卡,以便在最佳孕周、最合适的胎儿体位对胎儿进行全面评估。当然,筛查诊断率影响因素也很多,孕周合适与否、腹壁厚度、超声技术人员经验等,都会影响产前诊断。三级预防是指胎儿分娩后,针对宝宝的筛查。我市目前已经开展了七种最常见的新生儿疾病筛查,分别是先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、地中海贫血、G-6PD缺乏症、半乳糖血症、先天性肾上腺皮质增生症,以及先天性听力障碍等疾病筛查诊断和治疗。另外还有遗传性代谢病串联质谱检测可一次实验检测近30种遗传代谢病。对缺陷儿童及早诊断、选择最佳手术矫正时机,降低患儿给家庭造成的负担。
 
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